| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 3,056,374 | G→A | G45D (GGC→GAC) | fau → | putative 5‑formyltetrahydrofolate cyclo‑ligase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 3,056,374 | 0 | G | A | 96.5% | 276.8 / NA | 87 | G45D (GGC→GAC) | fau | putative 5‑formyltetrahydrofolate cyclo‑ligase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base A (36/48); minor base C (1/2); total (37/50) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GTTCAAGGGTTACAGCCTGCGGCGGCATCTCGGAGATTCCCTTCTTATCTGGCACCAG‑CCATGACGCAACTACCAGAACTCCCACTGACATTATCCCGACAAGAAATCCGCAAAATGATTCGGCAACGTCGTCGTGCGTTAACGCCGGAACAACAGCAGGAAATGGGTCAACAAGCCGCTACCCGGATGATGACTTATCCCCCGGTGGTGATGGCACATACGGTCGCTGTATTCCTCTCTTTTGATGGCGAACTCGACACCCAGCCACTCATAGAACAACTCTGGCGCGCCGGTAAGCGCGTATATCTTCCAGTTTTGCATCCCTTTAGTGCCGGTAATTTGCTGTTCCTGAATTACCATCCGCAAAGCGAACTGGTGATGAACAGGTTGAAGATCCATGAGCCAAAATTGGATGTGCGTGACGTGCTACCCCTTTCCCGATTAGACGTGCTGATCACACCGCTGGTCGCCTTTGATGAGTACGGTCAGCGCC > NC_000913/3056127‑3056619 | gttcaagggttACAGCCTGCGGCGGCATCTCGGAGATGCCCTTCTTATCTGGCACCAG‑CCATGACGCAACTACCAGAACTCCCACTGACATTATCCCGACAAGAAATCCGCAAAATGATTCGGCAACGTCGTCGTGCGTTAACGCCGGAACAACAGCAGGAAATGGGTCAACAAGCCGCTACCCGGATGATGACTTATCCCCCGGTGGTGATGGCACATACGGTCGCTGTATTCCTCTCTTTTGATGACGa < 1:650654/251‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |