| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 3,813,264 | G→T | A178A (GCG→GCT) | dfp → | fused 4'‑phosphopantothenoylcysteine decarboxylase and phosphopantothenoylcysteine synthetase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 3,813,264 | 0 | G | T | 97.2% | 96.1 / ‑6.2 | 37 | A178A (GCG→GCT) | dfp | fused 4'‑phosphopantothenoylcysteine decarboxylase and phosphopantothenoylcysteine synthetase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base T (15/20); minor base C (0/1); total (15/22) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
CCCGTGTTGCTGCCGGAATGGCGAATGACCTGGTATCGACGATTTGTCTGGCTACACCTGCGCC‑TGTAGCCGTGCTCCCC‑GCCATGAACCAGCAGATGTACCGTGCCGCTGCCACGCAGCATAATTTAGAGGTGCTTGCTTCCCGTGGTTTGCTC‑ATCTGGGGG‑CCAGACAGTGGCAGTCAGGCTTGTGGTGATATCGGTCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCGGTAGCGCATTTT‑TCGCCCGTCAACGACCTGAAACATCTGAACATTATGATTACCGCCGGCCCGACGCGTGAACCGCTCGATCCGGTGCGTTATATCTCTAATCACAGCTCCGGCAAGATGGGTTTTGCTATCGCCGCCGCCGCTGCCCGTCGTGGCGCGAACGTCACGCTGGTATCAGGTCCGGTTTCACTACCGACGCCACCGTTTGTTAAACGTGTTGATGTGATGACCGCGCTG > NC_000913/3813017‑3813495 | cccGTGATGCTGCCGGAATGGCGAATGACCTGGTATCGACGATTTGTCTGGCTACACCTGCGCC‑TGTAGCCGTGCTCCCC‑GCCATGAACCAGCAGATGTACCGTGCCGCTGCCACGCAGCATAATTTAGAGGTGCTTGCTTCCCGTGGTTTGCTC‑ATCTGGGGG‑CCAGACAGTGGCAGTCAGGCTTGTGGAGATATCGGCCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCAGTAGCTCAt > 1:110291/1‑251 (MQ=255) ccGGAATGGCGAATGACCTGGTATCGACGATTTGTCTGGCTACACCTGCGCC‑TGTAGCCGGGCTCCCC‑GCCATGAACCAGCAGATGTACCGTGCCGCTGCCACGCAGCATAATTTAGAGGTGCTTGCTTCCCGTGGTTTGCTC‑ATCTGGGGG‑CCAGACAGTGGCAGTCAGGCTTGTGGAGATATCGGCCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCAGTAGCTCATTTT‑TCGCCCGTc < 1:303154/251‑1 (MQ=255) gggAATGCCCTGGTACCGAGGTTTTGTCTGGCTACCCCTGCGCC‑TGTAGCCGTCCCCCCC‑GCCATGAACCAGCAGATGTACCGTGCCGCTGCCACGCAGCATAATTTAGAGGTGCTTGCTTCCCGTGGTTTGCTC‑ATCTGGGGG‑CCAGACAGTGGCAGTCAGGCTTGTGGAGATATCGGCCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCAGTAGCTCATTTT‑TCGCCCGTCAACGACCt < 2:217083/249‑1 (MQ=255) gAATGACCTGGTATCGACGATTTGTCTGGCTACACCTGCGCC‑TGTAGCCGTGCTCCCC‑GCCATGAACCAGCAGATGTACCGTGCCGCTGCCACGCAGCATAATTTAGAGGTGCTTGCTTCCCGTGGTTTGCTC‑ATCTGGGGG‑CCAGACAGTGGCAGTCAGGCTTGTGGAGATATCGGCCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCAGTAGCTCATTTT‑TCGCCCGTCAACCACCTg > 2:237493/1‑250 (MQ=255) 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CCCGTGTTGCTGCCGGAATGGCGAATGACCTGGTATCGACGATTTGTCTGGCTACACCTGCGCC‑TGTAGCCGTGCTCCCC‑GCCATGAACCAGCAGATGTACCGTGCCGCTGCCACGCAGCATAATTTAGAGGTGCTTGCTTCCCGTGGTTTGCTC‑ATCTGGGGG‑CCAGACAGTGGCAGTCAGGCTTGTGGTGATATCGGTCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCGGTAGCGCATTTT‑TCGCCCGTCAACGACCTGAAACATCTGAACATTATGATTACCGCCGGCCCGACGCGTGAACCGCTCGATCCGGTGCGTTATATCTCTAATCACAGCTCCGGCAAGATGGGTTTTGCTATCGCCGCCGCCGCTGCCCGTCGTGGCGCGAACGTCACGCTGGTATCAGGTCCGGTTTCACTACCGACGCCACCGTTTGTTAAACGTGTTGATGTGATGACCGCGCTG > NC_000913/3813017‑3813495 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 26 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |