| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 3,813,216 | T→C | G162G (GGT→GGC) | dfp → | fused 4'‑phosphopantothenoylcysteine decarboxylase and phosphopantothenoylcysteine synthetase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 3,813,216 | 0 | T | C | 97.8% | 135.9 / ‑4.2 | 45 | coding (486/1221 nt) | dfp | fused 4'‑phosphopantothenoylcysteine decarboxylase and phosphopantothenoylcysteine synthetase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (0/0); major base C (17/27); minor base . (0/1); total (17/28) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GGCTGATTTAGTGATTCTCGCCCCTGCCACGGCAGATTTGATTGCCCGTGTTGCTGCCGGAATGGCGAATGACCTGGTATC‑GACGATTTGTCTGGCTACACCTGCGCC‑TGTAGCCGTGCTCCCC‑GCCATGAACCAGCAGATGTACCGTGCCGCTGCCACGCAGCATAATTTAGAGGTGCTTGCTTCCCGTGGTTTGCTC‑ATCTGGGGG‑CCAGACAGTGGCAGTCAGGCTTGTGGTGATATCGGTCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCGGTAGCGCATTTT‑TCGCCCGTCAACGACCTGAAACATCTGAACATTATGATTACCGCCGGCCCGACGCGTGAACCGCTCGATCCGGTGCGTTATATCTCTAATCACAGCTCCGGCAAGATGGGTTTTGCTATCGCCGCCGCCGCTGCCCGTCGTGGCGCGAACGTCACGCTGGTATCAGGT > NC_000913/3812973‑3813438 | ggCTTATTTAGTGATTCTCGCCCTTGCCACGGCAGATTTGATTGCCCGTGTTGCTGCCGGAATGGCGAATGACCTGGTATC‑GACGATTTGTCTGGCTACACCTGCGCC‑TGTAGCCGTGCCCCCC‑GCCATGAACCAGCAGATGTACCGTGCCGCTGCCACGCAGCATAATTTAGAGGTGCTTGCTTCCCGTGGTTTGCTC‑ATCTGGGGG‑CCAGACAGTGGCAGTCAGGCTTGTGGAGATATCGGCCTTGGGc < 1:356974/251‑1 (MQ=255) 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gTGGCAGTCAGGCTTGTGGAGATATCGGCCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCAGTAGCTCATTTT‑TCGCCCGTCAACGACCTGAAACATCTGAACATTATGATTACCGCCGGCCCGACGCGTGAACCGCTCGATCCCGTGCGTTATATCTCTAATCACAGCTCCGGCAAGATGGGTTTTGCTATCGCCGCCGCCGCTGCCCGTCGTGGCGCGAACGTCACGCTGGTATCAGGt > 1:251524/1‑251 (MQ=255) gTGGCAGCCAGGCTTGTGGAGATATCGGCCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCAGTAGCTCATTTT‑TCGCCCGTCAACGACCTGAAACATCTGAACATTATGATTACCGCCGGCCCGACGCGTGAACCGCTCGATCCCGTGCGTTATATCTCTAATCACCGCTCCGGCAAGATGGGTTTTGCTATCGCCGCCGCCGCTGCCCGTCGTGGCGCGAACGTCACGCTGGTATccggg > 2:24390/1‑247 (MQ=255) | GGCTGATTTAGTGATTCTCGCCCCTGCCACGGCAGATTTGATTGCCCGTGTTGCTGCCGGAATGGCGAATGACCTGGTATC‑GACGATTTGTCTGGCTACACCTGCGCC‑TGTAGCCGTGCTCCCC‑GCCATGAACCAGCAGATGTACCGTGCCGCTGCCACGCAGCATAATTTAGAGGTGCTTGCTTCCCGTGGTTTGCTC‑ATCTGGGGG‑CCAGACAGTGGCAGTCAGGCTTGTGGTGATATCGGTCCTGGGC‑GAATGCTCGATCCGTTAACCATTGTGGATATGGCGGTAGCGCATTTT‑TCGCCCGTCAACGACCTGAAACATCTGAACATTATGATTACCGCCGGCCCGACGCGTGAACCGCTCGATCCGGTGCGTTATATCTCTAATCACAGCTCCGGCAAGATGGGTTTTGCTATCGCCGCCGCCGCTGCCCGTCGTGGCGCGAACGTCACGCTGGTATCAGGT > NC_000913/3812973‑3813438 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 26 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |